ما هو مرض الفينيل كيتونوريا
هناك المئات من الأمراض التي تُصيب الإنسان على مدار حياته، والتي قد يكون بعضها عرضياً بسيطاً تختفي أعراضه في خلال عدة أيام، والبعض الآخر قد يكون وراثياً أو مزمناً ليؤثر علي الإنسان على المدى البعيد، وقد طرح البعض تساؤلات عديدة حول ما هو مرض الفينيل كيتونوريا الذي يُصيب الأطفال، والذي جاء بكونه أحد الاضطرابات الوراثية التي تُصيب الأشخاص بسبب وجود مشكلة في عملية التمثيل الغذائي أو الأيض مُسبباً مجموعة من الأعراض والمضاعفات الصحية والتي نتعرف عليها معكم تفصيلاً في السطور التالية من موقع مكساوي، فتابعونا.
ما هو مرض الفينيل كيتونوريا
مرض الفينيل كيتونوريا أو ما يُعرف طبياً أيضاً بمرض بيلة الفينيل كيتون هو أحد الأمراض الوراثية النادرة التي تصيب جسم الإنسان، والتي تُسبب حدوث تراكم في الحمض الأميني (الفينيل آلانين) وذلك بسبب عدم تكسّره وتحلله في الجسم بواسطة الأنزيم الخاص به، فمن المعروف طبياً أن الأحماض الأمينية هي تلك الوحدات البنائية التي تتكون منها البروتينات، ويُعد الفينيل آلانين أحد أهم الأحماض الأمينية في الجسم، ويوجد في جسم الإنسان نوع محدد من الأنزيمات يُعرف ـ ( هيدروكسيلاز الفينيل آلانين) وهو المسئول عن تحويل الفينيل آلانين إلى التيروزين ذلك الحمض الأميني المهم للجسم في القيام بالعديد من الوظائف.
ويحدث مرض الفينيل كيتونوريا عند حدوث خلل في الجين المسئول عن تكوين اإنزيم هيدروكسيلاز الفينيل آلانين، مما يُسبب عدم تحلل الفينيل آلانين، وبالتالي تراكمه في الجسم وهو الأمر الذي يؤدي للإصابة بمرض الفينيل كيتونوريا، وفي حال تناول الشخص المصاب بالمرض فللأطعمة التي تحتوي على البروتينات فإن هذا الأمر يُسبب تفاقم المشكلة وظهور بعض المضاعفات الصحية الخطيرة.
أسباب الإصابة بمرض الفينيل كيتونوريا
يُعد السبب الرئيسي للإصابة بمرض الفينيل كيتونوريا هو وجود خلل في الجين المسئول عن تصنيع الأنزيم (هيدروكسيلاز الفينيل آلانين)، وهو المسئول عن تحويل الفينيل آلانين إلى التيروزين، وبالتالي تراكم الحمض الأميني الفينيل آلانين في جسم الإنسان، مما يؤدي لظهور الأعراض المرضية على المصاب.
ويُعد تناول الأطعمة التي تحتوي على البروتينات بمختلف أنواعها وأشكالها من أسباب حدوث أعراض الفينيل كيتونوريا وتفاقمها، وتتضمن هذه الأطعمة الدواجن، اللحوم، الألبان، منتجات الألبان بمختلف أنواعها، الحبوب وجميع البقوليات.
كما أن العامل الجيني الوراثي من أهم الأسباب التي تلعب دوراً كبيراً في ظهور مرض الفينيل كيتونوريا وتطور أعراضه، حيثُ يُمكن لهذا المرض الانتقال من أحد الأبوين إلى الطفل بسبب انتقال الجين المسئول عن الأمر إليه.
أعراض مرض الفينيل كيتونوريا
بسبب تراكم حمض الفينيل آلانين في دم الشخص المصاب فإنه هناك مجموعة من العلامات والأعراض التي تدل على وجود هذا الاضطراب المرضى لديه، ومن أهم هذه الأعراض:
- إصابة الشخص بالنوبات العصبية الحادة.
- فرط في معدل نشاط الجسم.
- تأخر عمليات النمو والتطور لدى الأطفال.
- وجود رائحة كريهة في بول أو نفس الشخص المصاب أو الجلد.
- وجود رعشة في الجسم.
- وجود طفح جلدي.
- قد تحدث تصبغات غير طبيعية على جلد الشخص المصاب، حيثُ تتحول البشرة إلى اللون الفاتح، كما تتحول العيون إلى اللون الأزرق، وذلك بسبب تراكم حمض الفينيل آلانين في الدم، مما يؤدي إلى عدم تحوله إلى صبغة الميلانين، وهي الصبغة المسئولة عن لون البشرة والجلد.
- الإصابة بشكلات في السلوكيات أو الإعاقة الذهنية وردود الأفعال المضطربة لدى الأطفال.
مضاعفات مرض الفينيل كيتونوريا
يُمكن لمرض الفينيل كيتونوريا التسبب في ظهور العديد من المضاعفات الصحية على الشخص المصاب، وذلك في حالة تطور الحالة أو عدم القدرة على السيطرة عليها، ومن أبرز المضاعفات التي يُسببها:
- التعرض بصفة مستمرة لنوبات العصبية والتشنجات.
- حدوث تلف دائم في الدماغ.
- ظهور مشاكل عديدة في النمو والتطور لدى الأطفال، مما يُسبب عدم قدرة الأطفال على القيام بالأنشطة والسلوكيات التي يقوم بها من في نفس عمرهم.
- التأثير السلبي على الحياة الاجتماعية للأطفال والبالغين.
- في حالة كانت الأم الحامل مصابة بمرض الفينيل كيتونوريا فإن الجنين يولد مصاباً بعدد من المشكلات الصحية مثل انخفاض الوزن بشكل كبيرـ وجود مشكلات صحية في القلب ـ تشوهات في الوجه ـ مشكلات سلوكية واجتماعية ستظهر عليه فيما بعد.
مرض الفينيل كيتونوريا والحمل
في الكثير من الأحوال يُمكن للحامل الإصابة بمرض الفينيل كيتونوريا، والتي تظهر أعراضه عليها بشدة أو تكون طفيفة أو متوسطة، إلا أنه في حال تناول الأطعمة التي تحتوي على البروتينات فإنه تحدث زيادة في نسبة تراكم الفينيل آلانين في الدم مما يزيد من خطورة الحالة الصحية للأم وظهور العديد من المشكلات المتعلقة بالأم أو الجنين.
ومن أكثر المضاعفات الصحية التي يُمكنها الحدوث الإجهاض، أو ولادة الطفل وهو يعاني من وجود نسبة كبيرة من الفينيل آلانين في الدم، ـو ولادة الطفل بوزن منخفض بقدر كبير عن المعدل الطبيعي، إصابة الجنين بمشكلات صحية في القلب أو الدماغ مما يُسبب ظهور اضطرابات سلوكية فيما بعد، كما يُمكن أن يكون رأس الطفل صغير بصورة غير طبيعية عن المعدل الطبيعي.
وعادةً لا يتم ملاحظة هذه الأعراض بمجرد ولادة الطفل، إلا أنه يجب القيان ببعض الفحوصات والتحاليل الطبية للتأكد من الحالة الصحية للطفل وسلامتها، والتعرف على نسبة الفينيل آلانين المتراكم في الدم لديه.
متى تكون زيارة الطبيب بشأن مرض الفينيل كيتونوريا ضرورية
يوجد الكثير من الحالات التي تتطلب الذهاب للطبيب واستشارته بشأن مرض الفينيل كيتونوريا، ومن أبرز هذه الحالات الإقبال على الإنجاب أو الحمل، خاصةً في حال وجود تاريخ عائلي للأم للإصابة بهذا المرض، لأنه في حال إصابة الأم الحامل بمرض الفينيل كيتونوريا يجب أن يتم
كما يتوجب على الطبيب تقييم الحالة الصحية للطفل حديث الولادة وذلك للتعرف على ما إذا كان لديه بعض الاضطرابات الوراثية التي ستجعله يعاني من هذا المرض أم لا.
بالإضافة إلى أن يجب على الأشخاص العاديين في حال الوصول إلى سن البلوغ المتابعة مع طبيب مختص لوصف نظام غذائي صحي، مع التعرف على الطرق الأكثر فاعلية لعلاج هذا المرض والتقليل تطور الأعراض المرضية.
كيفية تشخيص مرض الفينيل كيتونوريا
عادةً ما يتم تشخيص الإصابة بمرض الفينيل كيتونوريا من خلال إجراء اختبارات الدم المعملية، والتي من خلالها يتم تحديد ما إذا كانت كمية الفينيل آلانين المتراكمة في الدم كبيرة أم لا، حيثُ يحدث مرض الفينيل كيتونوريا بشكل أساسي عند تراكم الفينيل آلانين الحمض الأميني في الدم بسبب عدم تحلله وتكسره بواسطة الأنزيم الخاص به.
كما أن الطبيب قد يسأل عن ظهور بعض الأعراض التي تساعد في تشخيص الحالة، ومن الأمور المهمة أن يتم إجراء التحاليل الطبية اللازمة للسيدات المقبلات على الحمل أو الحوامل وذلك في حالة وجود تاريخ عائلي للأم بمرض الفينيل كيتونوريا، وفي حالات الأطفال حديثي الولادة فإنه يتم إجراء التحاليل الطبية الإضافية مثل تحليل الجينات وتحليل البول.
علاج مرض الفينيل كيتونوريا
حتى يومنا هذا فإنه لا يوجد علاج فعال نهائياً للقضاء على مرض الفينيل كيتونوريا، وذلك لكونه مرضاً وراثياً، إلا أنه يُمكن منع ازدياد وتفاقم الأعراض المصاحبة له من خلال تجنب تناول بعض الأطعمة التي تحتوي على البروتينات مثل الدواجن، اللحوم، الألبان، منتجات الألبان بمختلف أنواعها، الحبوب وجميع البقوليات، مع الاستعاضة عنها بالمكملات الغذائية التي تحتوي على البروتينات إلا أنها تخلو من الفينيل آلانين ، كما أنه يجب تناول بعض المواد مثل الاسبرتام وهي المادة التي توجد في العديد من المحليات الصناعية.
ويُمكن تناول النشويات كالبطاطس والبطاطا ولكن بكميات معتدلة، مع زيارة طبيب مختص في التغذية لوضع نظام غذائي صحي يساعد في الوقاية من مضاعفات هذا المرض، وذلك من خلال الإكثار من الخضروات والفاكهة والألياف الغذائية الصحية والفيتامينات والمعادن، مع الابتعاد عن المشروبات الغازية والحلويات وغيرها من الأطعمة الصناعية كالوجبات السريعة.
وبذلك أعزاءنا نكون قد وصلنا بكم إلى ختم مقالنا الذي تعرفنا معكم خلاله على ما هو مرض الفينيل كيتونوريا ، مع توضيح أسباب الإصابة به، أعراضه، مضاعفاته، وكيف يُمكن السيطرة عليه وعلاجه، وللمزيد من الموضوعات تابعونا في موقع مكساوي.
